Kiara küzdelme édesanyja pocakjában kezdődött. A 18 hetes ultrahang vizsgálaton aorta szűkületet diagnosztizáltak nála. A diagnózis után a Budapesti Szent János kórházba kerültek, ahol a kardiológus professzor asszony, a vizsgálat után elmondta mire is számíthatnak a szülők. – 50-50%, hogy lehet vele baj, de csak születéskor derül ki.
A vizsgálatok méhlepény biopsziával folytatódtak, hogy ki szűrhessek a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Mónikával hatalmas örömhírt közöltek a vizsgálat után egy teljesen egészséges kislányt hord a szive alatt. Programozott császárral született Kiara és a szivecskéje rendesen dolgozott. A vizsgálatok után hazaengedték őket a kórházból és végre otthon lehettek. 3 hónapos koráig teljesen rendben fejlődött a kislány.
Egyik nap, mint aki nem lát, nem hall, tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam és nem reagált. Nem szeretett hason lenni, tartása sem volt az igazi, fejét se emelte úgy, nyakát is ferdén tartotta. Még aznap este bevittük a helyi kórházba, ahol az éjszakás orvos meg nézte, és alá támasztotta, hogy valóban nem reagál úgy a fényre a pupillája, ahogy kéne.- mesélte el az édesanyja.
A helyi kórházban megkezdődtek az alapvizsgálatok, de további vizsgálatokra csak az arra specializálódott kórházakban van lehetőség (MR stb.) A vizsgálatok tovább folytatódtak (Vérvétel, koponya ultrahang, szív ultrahang, neurológiai vizsgálatok reflex stb. Több orvos is nézte, mennyire reagál a szeme, pupilla tágítás, szemészet és még számtalan vizsgálat).
A vizsgálatok után pár hónapra kaptak időpontot genetikai vizsgálatra. – Vékony felső ajak, kisebb szemrés, távol ülő szemek, alacsonyabban ülő fülek, magasabb szájpadlás. A zárójelentésben felsorolták hány helyre kell még vinni a kislányt. A fejlesztők és más anyukák tanácsára felkerestek egy dévényes szakembert, aki megállapította, hogy Kiara hypoton.
A következő vizsgálat neurológia volt, ahol az MR eredménynél felvetődött agyi fejlődési rendellenesség, de mivel kóros elváltozás nem volt látható így ez az eredmény is negatív lett. A szülőknek a fejlesztéseket tanácsolták. Minden fejlesztést kipróbáltak, túl vannak sok fájdalmas vizsgálaton, de mint negatív eredménnyel zárult. Neurológus szerint a neurológiai betegségek kiderítése sokszor tű a szénakazalban. Megkapták a szülők az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására. Két éve vártak a diagnózisra. Kiderült, Kiara egy olyan ritka betegségben szenved, amely kb 250 embert érint a neve Gand szindróma.
Kiara most 5 éves, Egy apró kis csoda, aki meg fogja mutatni a világnak és az összes orvosnak, hogy nincs lehetetlen. Minden lehetséges csak akarni kell!
Mindig mosolyog, mindenkivel kedves, tornászok, fejlesztők is imádják, csak úgy hívják cukika Egy igazi kis szeretetgombóc.
Hihetetlen akaraterővel rendelkezik, és betegsége ellenére nagyon nagy erő van benne.
Segítsünk együtt Kiarának és családjának, hogy tovább küzdhessenek és támogathassák lányukat abban, hogy egyszer teljes értékű életet élhessen és önfeledten játszhasson társaival.
