Dorka egy igen ritka genetikai rendellenességgel, enzimhiány miatti anyagcserezavarral született. A kis súlya és test-szerte látható „furcsaságai” ellenére születésekor nem tudták szülei mennyire nagy a baj. Koponya deformitása és mind kognitív-, mind testi fejlődésének elmaradása 1 hónapos korára lett szembetűnő, ekkor kezdték meg a genetikai kivizsgálásokat. A pontos diagnózisra azonban két évet kellett várnia a családnak.
Dorka két hónapon belül 4 éves lesz, de szellemi és testi fejlettsége egy 6 hónapos csecsemőhöz hasonlítható. Fejét nem tudja megtartani, izomzata nem elég erős és nagyon kötött mozgásfejlődése, így szellemi fejlődése is 3 éve stagnál.
Kedvenc játéka a cumija amit, ha meglát addig nem nyugszik, míg meg nem szerzi, szájába nem rakja vagy fogain húzogatva nem játszik vele. Nagyon szereti a zenét, vagy ha énekelnek neki, kedvenc elfoglaltsága, ha maga csap zajt.
Boldoggá teszi szülei és testvérei közelsége, akiktől a cirógatást, csikizést el is várja, nagy kacajjal viszonozza az ilyenfajta törődést.
Orvosilag sajnos nem befolyásolható az állapota, de a romlás elkerülése és a remélt fejlődés érdekében többféle terápiát kipróbáltak már. Jelenleg konduktor és DSGM terapeuta foglalkozik vele. Következő lépésként a fejtartást szeretnék elérni nála, ami utat nyithatna az önálló mozgás felé.
A család legnagyobb álma, ha egy nap láthatnák a kis Dorkát önállóan járni és hallhatnák őt beszélni
Segítsünk együtt Dorkán és családján, hogy Dorka kapjon esélyt a fejlődésre 😊