Alex októberben lesz egy éves. A kivizsgálás egy elhúzódó sárgaság miatt indult el, amely még két hónapos kora után sem múlt el. A vérvételeken a májfunkciós értékek kórosan magasak voltak. A helyi gyermekorvos alapos volt, és további vizsgálatokra küldte Alexet a hepatológiára. Ott kétszer is megmérték a CK-értékeket – mindkét alkalommal extrém magas értékeket találtak: először 19.000, majd 11.000 volt az eredmény.

Ezek a jelek már mást is sejtettek, mint puszta májproblémát. Az orvosok gyanakodni kezdtek, és konzultációk után Alexet továbbirányították a Ritka Genetikai Betegségek osztályára. A genetikai vizsgálat pedig sajnos beigazolta a gyanút: Duchenne-féle izomdisztrófiát diagnosztizáltak nála. Ez egy súlyos, ritka genetikai betegség, amely fokozatosan gyengíti az izmokat, és az idő előrehaladtával egyre nehezebbé teszi a mozgást, majd más életfunkciókat is. Másodvéleményt is kértek, de az eredmény sajnos ugyanaz maradt.

Alex azonban erről mit sem tud. Ő csak boldogan mosolyog, amikor apukája ujját szoríthatja, vagy anyukája hozzá bújik. Körülveszi őt a családja szeretete és küzdeni akarása – és remélik, hogy a tudomány, az összefogás és a gondoskodás együtt képes lehet lelassítani a betegség előrehaladását. Mert Alex még csak most kezdte el a történetét – és mindenki azon dolgozik, hogy ez a történet minél hosszabb, boldogabb és teljesebb lehessen. 

Segítsünk együtt Alexnek és családjának!