Ádin és családja
Ádin Duchenne-féle izomdisztrófiával él, egy súlyos, örökletes betegséggel, amely az izmok fokozatos gyengülésével jár. A 2024-ben kapott génterápia sokat segített, de az állapot megőrzéséhez további kezelésekre és hatalmas anyagi erőforrásokra van szükség, hogy Ádin továbbra is esélyt kapjon a fejlődésre.
Hanna és családja
Születése óta küzdelem az élete a most 7 éves Hannának. A kislány az anyaméhben vesevéna trombózist kapott, a születésekor pedig 3 agyvérzést, ehhez jött még az agyi bénulás és az epilepszia. Azt mondták az édesanyjának, hogy szobanövényként fog vegetálni a gyermeke. Az orvosok gyakorlatilag lemondtak róla, de az anyukája, a család nem adta fel.
Alíz és családja
„Nagy hátránnyal indultunk az életben, de előttünk nincs lehetetlen!” Alíz lassan hároméves, de élete eddig küzdelmekkel és nehézségekkel telt. Az orvosok azt mondták, hogy soha nem lesz kapcsolata a külvilággal, talán még a fejét sem tudja majd megtartani, és egy mosolyra sem lesz képes.
Holli és családja
Zsuzsanna Holli édesanyja második kislánya születése előtt átélte a szülők legnagyobb rémálmát. Első szülött lányáról megállapították, hogy gyógyíthatatlan beteg egy otthonba kellett helyezni, ahol az állapotának megfelelő körülményeket, ellátást, orvosi kezeléseket biztosítani tudták számára. Zsuzsa teljesen összetört, de a sors mellé rendelte Gergőt, aki végig kísérte ezen időszakon.
Anna és családja
Anna első gyermekként 40. hétre, napra pontosan, természetes úton született. Szép, háborítatlan születése volt. Nagy volt az öröm a családban. 6 hetesen a kötelező csípő- és koponya szűrésen közölték a szülőkkel, hogy agykamra tágulatot látnak az ultrahanggal. Javasolták az MRI vizsgálatot egy pontosabb diagnózis érdekében.
Sajnos beigazolódott a felvetés, miszerint az agy több területe eltérően vagy hiányosan fejlődött: fő diagnózis egy ritka agyi fejlődési rendellenesség, a polymicrogyria. Ez az elváltozás szinte az egész agyra kiterjed, továbbá részlegesen fejlődött ki a két agyféltekét összekötő idegrost, a corpus callosum, de szerepel még az MRI leleten a Septum Pellucidum agenesia és a hippocampus malrotáció is.
K. Bence és családja
Bence koraszülöttként hat hónaposan, rendkívül alacsony súllyal jött a világra. A debreceni klinikán töltött hat hónapot. A hónapok alatt többször volt krízis helyzetben, az életéért harcolt.
Az orvosok a szüleinek azt mondták, hogy fiúk maximum 5 éves koráig fog élni.
Születésekor megállapították, hogy mindkét szemére vak. Bence a neki jósolt 5 év alatt több agyvérzésen esett át, kivezették a vastagbelét és epilepszia is kialakult nála.
Melinda és családja
Melinda medencevégű farfekvésű baba volt és természetes úton a 33. hétre született. Az orvosok a császármetszés helyett a természetes szülést erőltették. Ennek következményeképp Melindánál oxigénhiány lépett fel, melynek következtében agyvérzést kapott. Születése után újra kellett éleszteni.
3 hét után hazaengedték a kislányt, de a szülőknek nem adtak tájékoztatást gyermekük betegségéről. 1 éves korában kontroll vizsgálatra vitték Melindát, amikor is megtudták, hogy lányuk idegrendszeri és testi fogyatékosságában szenved. Se beszélni, sem járni nem fog tudni a lányuk. Elküldték genetikai vizsgálatra a családot, amely negatív eredménnyel zárult.
S. Elizabet és családja
Elizabeth 2023.-ban született teljesen egészséges kisbabaként. Azonban az arany óra 90. percében hirtelen leállt a légzése. Rögtön jelezték a szülei az ápolónak, aki azonnal elvitte és megkezdték az újraélesztést. Az első próbálkozás sikertelen volt, csak a második alkalommal, gépi segítséggel sikerült megmenteni az életét. Sajnos ekkorra már súlyos oxigénhiányos állapot alakult ki, ezért még aznap átszállították a Semmelweis Egyetemre, ahol 72 órán át hibernálták. Mindezek ellenére az orvosok megállapították, hogy az agyának körülbelül 60%-a károsodott.
N. Máté és családja
Máté egy nagyon ritka genetikai rendellenességgel született, ami test izomzatát érinti. Születése 5. napján feltűnt szülei számára, hogy a pici fejét nem megfelelő módon tudja tartani. Felkeresték észrevételükkel a háziorvosukat, aki megnyugtatta őket, hogy Máté még csak pár napos alakulni fog. Sajnos nem így történt. 4 hónaposam már annyira láthatóvá vált, hogy a nyaki része valóban gyenge és nagymozgásban is elmaradott. Nem tudta a fejet megemelni. Ezután orvosi javaslatra bekerültünk egy fejlesztő központba. Mellette hordták privát terápiákra: Dévény és Tsmt tornára. Sajnos sok sikert nem hozott a család életébe. 11 hónaposan egy izomkutató neurológus látta, aki enyhe nyak vállövi hypotoniát állapított meg. Szüleit nem nyugtatta meg a diagnózis és Magyarországon elindítottak egy teljes neurológiai kivizsgálást, a terápiák mellett. A neurológia vizsgálat nem adott pontos diagnózist a kis Máté állapotáról.
Gergő és családja
Gergő 2020. június 4-én született Szegeden. 4 hónapos korában diagnosztizálták nála a Duchenne-féle izomdisztrófiát (DMD), egy olyan betegséget, amely az izmok fokozatos leépülésével jár. Ekkor még nem állt rendelkezésre gyógyszer, azonban 2023-ban engedélyt kapott az Elevidys génterápia, így elindítottuk a gyűjtést, hogy megmenthessük kisfiunk életét.