Kerülj be!

Programunkba

Jelentkezz!

Támogatónak

Támogass!

Családokat

I. Boglárka és családja

Boglárka születése után szépen fejlődött nem utalt semmi arra, hogy ne lenne egészséges.
7 hónapos korában kapott egy lázgörcsöt és bekerült a Gyermekklinikákra. Epilepsziát állapítottak meg nála. Elkezdődtek a kivizsgálások. Boglárka másfél éves volt amikor egy genetikai vizsgálaton diagnosztizálták nála a Wolf Hirshorn szindrómát.

A Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS, 4p-) genetikai eredetű. Az egyik 4-es kromoszóma rövid karján keletkezett génhiány, vagy onnan másik kromoszómára történő áthelyeződés okozza.

M. Dorina és családja

Dorina 5 éven keresztül nevelőszülőknél nevelkedett, ahol rengeteg stressz érte és nagy lelkitörés volt az életében. A lelki megterhelés következtében epilepszia alakult ki nála. 2022 április 15.-én édesanyja vissza kapta a felügyeleti jogot és azóta is az ő felügyelete alatt van. Évente járnak neurológiára kontroll vizsgálatra.

K. András és családja

Andriskánál a 19. héten szív elégtelenséget és agyi aneurysma diagnosztizáltak.
Folyamatos megfigyelés indult, nehogy agyvérzést kapjon a kisfiú. 37.-dik héten megszületett Andriska. Születése után intenzív osztályra került és másnap már megműtötték. Szükség volt egy shunt beültetésére is hogy elvezessék az agyvizet.
2024. Novemberében volt az utolsó műtét, viszont az mr vizsgálaton kiderült hogy ezt a műtétet ismételni kell évente vagy félévente.

K. Bence és családja

Bence ebben az évben tölti a 23. életévét. Bence koraszülöttként hat hónaposan, rendkívül alacsony súllyal jött a világra. A debreceni klinikán töltött hat hónapot. A hónapok alatt többször volt krízis helyzetben, az életéért harcolt. Születésekor megállapították, hogy mindkét szemére vak. Bence a neki jósolt 5 év alatt több agyvérzésen esett át, kivezették a vastagbelét és epilepszia is kialakult nála. Bence jelenleg is cumisüvegből eszik, mivel nem alakult ki nála a rágás így csak folyékony formában etethető. A hangadása differenciált, különbséget tud tenni kellemes és kellemetlen helyzetek között, megismeri a családtagokat. Mozgásában sokat fejlődött magához viszonyítva. Három éves koráig fekvő tehetetlen baba volt, majd a fejlesztések hatására elindult a fejlődés, tiflopedagógus, gyógytornász és logopédus foglalkozott vele. Jelenleg kúszik, mászik.

L. Levente és családja

2020-ban Levi-nél Duchenne féle izomsorvadást diagnosztizáltak, ami akkor kezelhetetlen betegségnek számított. Azonban 2023-ban megjelent egy új génterápia, az Elevidys, amely jelentős mértékben lassíthatja a betegség progresszióját. Ezt a kezelést szeretnénk, hogy Levi is megkaphassa, de a terápia költsége 2,9 millió USD.

W. Flóra és családja

Flóra 2013-ban, kétoldali dongalábbal született. Végeláthatatlan kezelések és kitartó kutatást követően a Charcot-Marie-Tooth 2C típusú ritka genetikai rendellenességet diagnosztizálták nála, amely miatt kerekesszéket használ. Heti szinten 3-4 alkalommal iskola után fejlesztésekre jár.

T. Gréta és családja

Takács Adél Gréta 2021. október 4-én született sürgősségi császármetszéssel. Az első napoktól kezdve komoly egészségi kihívásokkal kellett szembenéznie. Pár héttel születése után derült ki, hogy Robertson-féle transzlokációs Down-szindrómával jött világra. Háromhetes korában agyvérzést kapott a kórházi kezelések alatt, majd néhány hónappal később epilepsziát diagnosztizáltak nála.

Bagyarik Evelin és családja

2021 május 28.-án Evelint (akkor 16 éves) autóbaleset érte. Az autó hátsó ülésén ülve, oldalról beléjük hajtott egy magas sebességgel közlekedő autó, Evelin kiesett az autóból. A betonra zuhant és nagyon súlyos fejsérülést szenvedett. Akkor éjjel a kórházban azt mondták az orvosok, hogy nem fogja túlélni. Akkor a szülőknek fel kellett készülni a búcsúra. Csodával határos módon Evelin túlélte az éjszakát. Hónapokon át tartó küzdelemmel tudták stabilizálni az állapotát. Evelin 4 hónapig volt kómában

H. Tibor Erik és családja

H. Tibor Erik egy 5,5 éves, életvidám, egészséges kisfiú volt, mígnem 2024. októberében Akut Myeloid leukémiát diagnosztizáltak nála. Aznap altatásban csontvelő-mintavételre került sor, valamint két egység vért is kapott alacsony hemoglobinszint miatt.

S. Leopold és családja

Leopold 2019-ben, koraszülöttként jött a világra. Sokáig nem tudták, hogy miért nem fejlődik úgy, mint egy átlagos gyermek, míg három éves korában Prader Willi szindrómával diagnosztizálták. Ez egy ritka genetikai betegség, amely a jóllakottság érzésének hiányával jár, így Leopold mindig éhes. A betegségnek számos egyéb tünete is van, ezért szülei rendkívül körültekintően kell, hogy gondoskodjanak róla.