I. Boglárka és családja
Boglárka születése után szépen fejlődött nem utalt semmi arra, hogy ne lenne egészséges.
7 hónapos korában kapott egy lázgörcsöt és bekerült a Gyermekklinikákra. Epilepsziát állapítottak meg nála. Elkezdődtek a kivizsgálások. Boglárka másfél éves volt amikor egy genetikai vizsgálaton diagnosztizálták nála a Wolf Hirshorn szindrómát.
A Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS, 4p-) genetikai eredetű. Az egyik 4-es kromoszóma rövid karján keletkezett génhiány, vagy onnan másik kromoszómára történő áthelyeződés okozza.
B. Ábel és családja
Ábelről nemrég derült ki, hogy Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. Ez egy súlyos, ritka genetikai betegség, amely fokozatos izomgyengeséggel, majd az izmok teljes elsorvadásával jár, végül teljes leépüléshez vezet. Külföldön létezik egy speciális génterápia, amely képes lenne megállítani ezt a folyamatot, azonban ennek költsége eléri az 1,3 milliárd forintot.
M. Noémi és családja
Noémi egy különleges 3 éves kislány, akinek az életkezdete nem volt egyszerű. Ő a család második gyermeke, egy 14 éves egészséges fiú testvére mellett. Noémi születésekor súlyos agyvérzést szenvedett, ami maradandó károsodásokat okozott nála, többek között agysorvadást. Az agyi sérülés következtében epilepsziás rohamai is voltak, melyeket gyógyszeres kezeléssel igyekeznek kordában tartani.
F. Döme és családja
Döme egy 2 éves kisfiú, aki veszélyeztetett terhességből született a 28. héten, sürgősségi császármetszéssel. Mindössze 990 grammal és 38 cm-rel jött a világra. Magzati korban oxigénhiányos állapotba került, és a születését követően egy ideig lélegeztetőgépen volt. Enyhe fokú bronchopulmonalis dysplasia (BPD) miatt 10 hetes koráig oxigénre volt szüksége. Koponyaultrahang során derült ki, hogy II. és III. fokú agyvérzést szenvedett el, majd kéthetes korában Enterococcus szepszis miatt újra lélegeztetést igényelt.
P. Petra, Tamás és családja
Pihokker család két, tartósan beteg és sajátos nevelési igényű kisgyermeket nevel. A család életét nap mint nap meghatározza a folyamatos fejlesztések és terápiák szervezése, biztosítása és finanszírozása.
Kisebbik gyermekük, a most 2,5 éves Tamás, a 35. hétre született meg, 6/8-as Apgar-értékkel, CTG-anomália miatt. Életének első heteit a NIC/PIC osztályon töltötte. Mozgásfejlődése már korán elmaradt kortársaitól, és generalizált hipotóniát diagnosztizáltak nála. 2024 novemberében a genetikai vizsgálat igazolta, hogy Tamás a Charcot–Marie-Tooth (CMT 3) betegség csecsemőkori indulási formájában érintett, ami a mozgásproblémái mögött áll. Jelenleg stabilan meg tud ülni, szabályosan mászik, bútorok mellett kapaszkodva feláll, és guruló járókeret segítségével, valamint AFO-val már egyre ügyesebben közlekedik a fejlesztések során – de önállóan még nem tud járni.
L. Péter és családja
Petiről nemrég derült ki, hogy Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. Ez egy súlyos, ritka betegség, amely fokozatos izomgyengeséggel, majd az izmok elsorvadásával jár, végül teljes leépüléshez vezet. Külföldön elérhető lenne egy speciális génterápia, amely képes lenne megállítani ezt a folyamatot, ám ennek költsége megközelíti az 1,3 milliárd forintot.
U. Alex és családja
Alex októberben lesz egy éves. A kivizsgálás egy elhúzódó sárgaság miatt indult el, amely még két hónapos kora után sem múlt el. A vérvételeken a májfunkciós értékek kórosan magasak voltak. A helyi gyermekorvos alapos volt, és további vizsgálatokra küldte Alexet a hepatológiára. Ott kétszer is megmérték a CK-értékeket – mindkét alkalommal extrém magas értékeket találtak: először 19.000, majd 11.000 volt az eredmény.
Sz. Csaba és családja
márciusában kezdődött a történetük egy hasfájással, ami miatt bevitték a kisfiukat a nyíregyházi kórházba. Innen már mentővel tovább is szállították Debrecenbe, ahol a vizsgálatok során kiderült, hogy a kisfiú bal oldali veséjében daganat van, amely a mellkasban és a hasban is több helyen megtalálható.
VIII. Aláírási ceremónia
L. Liliána és családja
Liliána ajak és teljes szájpadhasadékkal született 2018.09.06-án, legkisebb gyermekként. Kromoszóma rendellenessége, Dandy Walker szindrómája van. Kétoldali nagyfokú idegi hallás károsodása okán hallókészüléket visel, mellette szemüveget hord. Nem tud járni, de önállóan tud ülni, sőt ülve közlekedni. Szereti felfedezni a körülötte lévő világot, csodákat. A kanapénál egyedül felhúzza magát, és felmászik rá. Ez annak is köszönhető, hogy heti többszöri alkalommal járnak kognitív és mozgás fejlesztésekre.