P. Petra, Tamás és családja
Pihokker család két, tartósan beteg és sajátos nevelési igényű kisgyermeket nevel. A család életét nap mint nap meghatározza a folyamatos fejlesztések és terápiák szervezése, biztosítása és finanszírozása.
Kisebbik gyermekük, a most 2,5 éves Tamás, a 35. hétre született meg, 6/8-as Apgar-értékkel, CTG-anomália miatt. Életének első heteit a NIC/PIC osztályon töltötte. Mozgásfejlődése már korán elmaradt kortársaitól, és generalizált hipotóniát diagnosztizáltak nála. 2024 novemberében a genetikai vizsgálat igazolta, hogy Tamás a Charcot–Marie-Tooth (CMT 3) betegség csecsemőkori indulási formájában érintett, ami a mozgásproblémái mögött áll. Jelenleg stabilan meg tud ülni, szabályosan mászik, bútorok mellett kapaszkodva feláll, és guruló járókeret segítségével, valamint AFO-val már egyre ügyesebben közlekedik a fejlesztések során – de önállóan még nem tud járni.
L. Péter és családja
Petiről nemrég derült ki, hogy Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. Ez egy súlyos, ritka betegség, amely fokozatos izomgyengeséggel, majd az izmok elsorvadásával jár, végül teljes leépüléshez vezet. Külföldön elérhető lenne egy speciális génterápia, amely képes lenne megállítani ezt a folyamatot, ám ennek költsége megközelíti az 1,3 milliárd forintot.
U. Alex és családja
Alex októberben lesz egy éves. A kivizsgálás egy elhúzódó sárgaság miatt indult el, amely még két hónapos kora után sem múlt el. A vérvételeken a májfunkciós értékek kórosan magasak voltak. A helyi gyermekorvos alapos volt, és további vizsgálatokra küldte Alexet a hepatológiára. Ott kétszer is megmérték a CK-értékeket – mindkét alkalommal extrém magas értékeket találtak: először 19.000, majd 11.000 volt az eredmény.
Sz. Csaba és családja
márciusában kezdődött a történetük egy hasfájással, ami miatt bevitték a kisfiukat a nyíregyházi kórházba. Innen már mentővel tovább is szállították Debrecenbe, ahol a vizsgálatok során kiderült, hogy a kisfiú bal oldali veséjében daganat van, amely a mellkasban és a hasban is több helyen megtalálható.
VIII. Aláírási ceremónia
L. Liliána és családja
Liliána ajak és teljes szájpadhasadékkal született 2018.09.06-án, legkisebb gyermekként. Kromoszóma rendellenessége, Dandy Walker szindrómája van. Kétoldali nagyfokú idegi hallás károsodása okán hallókészüléket visel, mellette szemüveget hord. Nem tud járni, de önállóan tud ülni, sőt ülve közlekedni. Szereti felfedezni a körülötte lévő világot, csodákat. A kanapénál egyedül felhúzza magát, és felmászik rá. Ez annak is köszönhető, hogy heti többszöri alkalommal járnak kognitív és mozgás fejlesztésekre.
N. Jázmin és családja
Jázmin 2010-ben csípőficammal és hypoton izomzattal született. Anyukájával azóta is rendszeresen járnak rehabilitációra. A csípőficamot műtét által sikerült korrigálni, de idővel kiderült, hogy gyógyíthatatlan izombetegsége van (Urlich-izomdisztrófa), ami folyamatos állapotromlással jár.
H. István és családja
István 24. hétre, 600 gr testsúllyal született. A negyedik életnapon a legnagyobb fokú agyvérzést kapta. Az emiatt kialakuló hydrocephalusa okán, hét hónapot feküdt intenzív osztályon. Közben többször esett át életmentő műtéteken esett. Az összes koraszülött-betegsége, súlyos pszichomotoros elmaradásokkal gyógyult. Mindezek következtében halmozottan fogyatékos lett: mozgássérült, középsúlyos értelmi fogyatékos, látássérült. Emellett asztmás, epilepsziás, söntöt visel, és pépesített ételeket eszik.
F. Mira és családja
Mira 2015 decemberében a terhesség 37. hetében jött világra, 2880 grammal és 9/10-es Apgar pontszámmal. Már a születésekor észlelték, hogy vérzés maradvány található az agyában, így rögtön megkezdődtek a kivizsgálások. MRI, EEG és neurológiai vizsgálatok sora után megállapították nála az axialis hypotoniát, amely a mozgásfejlődését és pszichomotoros képességeit is jelentősen befolyásolja.
M. Diána és családja
Diána 2015 szeptemberében született kislány, aki súlyos fogyatékossággal él. Mozgáskorlátozott, szájpadhasadékkal született, és shunt-öt visel. Önállóan nem tud inni, és a szájon át történő táplálás is nehézséget okoz számára.